En el diagnóstico genético se determina la presencia de mutaciones o variaciones en el ADN que se asocian al desarrollo de ciertas enfermedades o al riesgo de padecerlas. Esto último sería el caso del estudio de una variante o polimorfismo del gen PNPLA3, que se asocia al riesgo de desarrollar una enfermedad hepática agresiva por acúmulo de grasa en el hígado. Conocer estas alteraciones genéticas permite al médico decidir sobre la frecuencia de las revisiones e implantar medidas preventivas o tratamientos y al paciente modificar sus hábitos de vida para minimizar ese riesgo. En el campo de la oncología, el diagnóstico genético se está convirtiendo en una herramienta esencial porque ayuda a la selección de la terapia más efectiva y permite predecir quién puede beneficiarse de un determinado tratamiento y quién no.

Así funciona la medicina genómica

La terapia genómica introduce material genético en las células del paciente para corregir defectos genéticos específicos, potenciar el sistema inmunitario y como tratamiento o vacunas frente a enfermedades infecciosas. La metodología que se emplea en estas terapias es muy diversa y algunas de ellas ya están aprobadas para el tratamiento de ciertas enfermedades. Se pueden usar virus modificados para introducir un gen específico o ARN mensajero para que se produzca la proteína deseada. Ambas estrategias han sido utilizadas para las vacunas frente a la COVID-19.

Otras tecnologías usadas son los oligonucleótidos antisentido y los ARN interferentes, que se diseñan para que se unan a un ARN mensajero determinado y así bloquear o disminuir la producción de una proteína o enzima que es perjudicial. Por último, una de las estrategias más prometedoras es la conocida como “edición genómica” que se realiza directamente en las células del paciente y corrige de forma permanente la información genética que se asocia a una enfermedad. Esto se consigue usando la tecnología CRISPR-Cas9 que se dirige a la zona del gen que deseamos modificar, corta esa secuencia de ADN e inserta nuevo ADN con la información correcta.

En resumen, ya hay disponibles para ciertas enfermedades algunas terapias basadas en la tecnología genética. Los múltiples ensayos clínicos que se están realizando para el tratamiento de numerosas patologías utilizando toda esta novedosa metodología, conducirán en los próximos años a una revolución en la medicina clínica con una notable mejoría en la vida de las personas.

La realidad es que tanto mujeres como hombres pueden necesitar la supervisión de un urólogo por diversos motivos que en este artículo te contamos, así que no destierres la idea de acudir a este experto si eres mujer.

“Muchas mujeres sufren problemas urinarios como pueden ser las infecciones urinarias, al igual que los hombres, y es a este profesional a quien habrá que acudir cuando esto ocurra”, advierte a modo de ejemplo el doctor Juan José Monserrat, jefe del servicio de Urología del Hospital Quirónsalud Valencia, España.

Existen, precisa, “múltiples y muy frecuentes motivos” por los que la mujer se puede beneficiar de la ayuda del urólogo, entre los que se encuentran:

1. Infecciones urinarias recurrentes en mujeres sexualmente activas, postmenopáusicas o con alguna alteración del aparato urinario.

2. Incontinencia urinaria en sus diferentes tipos: de esfuerzo, de urgencia o mixta.

3. Prolapsos pélvicos.

4. Cálculos urinarios.

5. Tumores genitourinarios, aunque estos suelen ser más frecuentes en el hombre.

“Cuando se habla de urología pensamos erróneamente que es una especialidad médica únicamente para hombres, ya que las mujeres tienen como especialista al ginecólogo. Sin embargo, las mujeres también deben acudir al urólogo para hacerse revisiones periódicas o cuando se presente algún problema, por ejemplo, en los riñones, en la vejiga o en la uretra”, insiste este especialista.

Además, llama la atención sobre la necesidad de que la mujer acuda al urólogo durante la menopausia. Señala que las patologías y síntomas se pueden dar en mujeres de cualquier edad; sin embargo, son más frecuentes en mujeres que han alcanzado esta etapa de la vida.

“De ahí la importancia de llevar un seguimiento con el especialista en urología, ya que a través de una sencilla valoración se pueden descartar patologías relevantes y ayudar a identificar problemas en fases iniciales que se pueden corregir con medidas higiénicas, entrenamiento de la vejiga o ejercicios de suelo pélvico sin la necesidad de recurrir a fármacos ni a tratamientos quirúrgicos”, agrega Juan José Monserrat.

El especialista resalta que los síntomas que se pueden presentar en los pacientes pueden ser diferentes según el sexo.

Patologías urológicas frecuentes y sus síntomas en mujeres

El experto en urología explica cuáles son las molestias que presentan, en mayor medida, las mujeres:

1. Infecciones urinarias bajas. Estas afectan, principalmente, a la vejiga y a la uretra y se manifiestan por una necesidad imperiosa de orinar, con dolor y escozor.

“Orina maloliente y ocasionalmente con sangre. Puede asociar incontinencia urinaria temporal. Habitualmente no hay fiebre significativa. Cuando la infección afecta al riñón aparece dolor lumbar intenso, fiebre alta y quebrantamiento del estado general”, señala.

2. Incontinencia urinaria de esfuerzo. Monserrat dice que el escape involuntario de la orina puede ocurrir ante esfuerzos de diferente intensidad o por insuficiencia de la musculatura del suelo pélvico.

“La incontinencia urinaria se asocia a traumatismos durante el parto, cirugías previas y a la menopausia. En la incontinencia urinaria de urgencia existe una incapacidad de frenar las contracciones involuntarias de la vejiga. Es la denominada vejiga hiperactiva. Se asocia al envejecimiento, a la diabetes o a enfermedades neurológicas. Mientras que en la incontinencia mixta coexisten los dos tipos”, aclara este especialista de Quirónsalud Valencia.

3. Prolapso de los órganos pélvicos. Esta condición se produce con el descenso de uno o más de órganos como la vejiga, la uretra, el útero y el recto.

“Se produce por debilidad de la musculatura del suelo pélvico y se manifiesta como una sensación de ocupación vaginal o bulto visible o palpable en los casos más severos. El paciente puede sufrir dolor en el bajo vientre o perineal, más intenso al final del día, incontinencia urinaria y molestias con las relaciones sexuales”, resalta.

4. Cálculos urinarios. El urólogo mantiene que los cálculos no suelen ocasionar ningún síntoma hasta que descienden a la uretra y obstruyen el paso de la orina, provocando el cólico nefrítico que “es un dolor brusco y muy intenso que precisa analgesia importante”.

5. Tumores en el aparato urinario. El experto afirma que su síntoma principal es la sangre visible en la orina, siendo un síntoma aislado que característicamente no se asocia a dolor ni otros síntomas urinarios, y por sí mismo justifica un estudio urológico para descartar esta patología.

“Si eres mujer y estás sufriendo algunos de estos síntomas o crees que puedes presentar algún problema urológico, no dudes en consultar a los especialistas”, concluye Juan José Monserrat.

Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSIC-UAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.

En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.

“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible ‘reparación genética’ de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.

Mismas alteraciones neurológicas y motoras en avatares y humanos
Para este estudio se utilizaron ratones portadores de la mutación “P321L”. Se realizaron pruebas para estudiar el comportamiento, los niveles de ansiedad y la capacidad de coordinación motora de los ratones. A continuación, se extrajo el cerebro de estos animales y se realizaron tinciones específicas para visualizar y estudiar diferentes tipos neuronales.

“Por último, se ha llevado a cabo un profundo análisis informático para entender cómo la mutación puede estar afectando a la estructura del transportador MCT8 y por tanto a su función de transporte de hormonas tiroideas”, añade Víctor Valcárcel, investigador del IIBM y coautor de este trabajo.

Entre las alteraciones que presentaron los ratones, se encontraron hipotiroidismo cerebral (falta de hormonas tiroideas en el cerebro), hipertiroidismo (exceso de hormonas tiroideas en el resto de tejidos), alteraciones en la distribución de las neuronas en la corteza cerebral y una disminución de neuronas GABAérgicas. Además, se advirtieron alteraciones en la coordinación motora y un comportamiento ansioso en los ratones mutantes. Todos estos hallazgos reflejan las alteraciones características de los pacientes de esta enfermedad.

En los siguientes pasos en esta línea de investigación, avanzan los científicos, estaría la administración de fármacos que mimetizan la actividad de las hormonas tiroideas, pero que no necesitan de MCT8 para pasar al interior de las células porque usan otros transportadores distintos. “La idea es comprobar si estos fármacos son capaces de llegar al cerebro del ratón mutante y mejorar todas estas alteraciones”, indica Marina Guillén, investigadora del IIBM.

Además de estas dos instituciones, en el trabajo participan el Instituto de Genómica Funcional de Lyon (Francia) y la Universidad de Bristol (Reino Unido).

la define como un estado que está más allá de no tener una enfermedad mental, se refiere a ella como un estado de bienestar.
En lo particular pienso que la salud mental es el producto de que la mente pueda habitar en el presente, es decir, entre mayor es el tiempo que la mente pueda pasar enfocada en el presente, mayor es el grado de salud mental.
Esto es importante comprenderlo, pues brinda una perspectiva de lo generalizado que son los problemas de salud mental.

La mente de muchas personas pasa la mayor parte del tiempo entre el pasado y el futuro, es decir, fuera de la realidad, pues lo único realmente existente es el presente.

¿Pero qué relación tiene esto con el bienestar?

Pues la relación es que cada vez que la mente se encuentra en el pasado o en el futuro existe tensión y mientras exista tensión sencillamente no hay bienestar.
Entonces ¿Como cultivar el bienestar haciendo que la mente se mantenga el mayor tiempo posible en el momento presente? De ello te quiero hablar en este artículo.

Sinceridad y benevolencia

Estas dos cualidades cuando se practican de manera conjunta son factores que ayudan a cultivar un estado pacífico en la mente.

Por una parte, cuando se es sincero la mente no realiza ningún trabajo, simplemente se enuncia lo que es natural a la situación, mientras que la mentira necesariamente implica un esfuerzo mental, lo que trae consigo tensión.
Aunado a que usualmente las mentiras atraen mas mentiras para poder encubrirlas, de esta manera la mente crea nudos y más nudos que la abstraen del momento presente y la ponen a trabajar.
Pero la sinceridad si no es acompañada de la benevolencia no contribuye a la salud mental.
Supongamos que yo tenga la creencia de que persona en particular no es agradable y decido decírselo.
Por una parte cada vez que se pretende hacerle daño a alguien el primer afectado es el agresor.
Mi maestro de meditación S.N Goenka asemeja esta situación a prender fuego alrededor de sí mismo, quien lo hace sufre los efectos del calor que produce.
Por otra parte, en realidad esto no es sinceridad, es cinismo, el cinismo es darle rienda suelta a la negatividad de la mente, pues si yo considero que alguien no es agradable eso es solo una imagen que he fabricado en mi mente, tiene que ver mas conmigo que con esa persona.

Disfrutar sanamente

Cuando hacemos algo que disfrutamos la mente se olvida del pasado y el futuro, de manera natural permanece enfocada en lo que está ocurriendo.
Estas situaciones reflejan la relación estrecha que existe entre la mente y el cuerpo, pues cuando se está disfrutando de algo el cuerpo se relaja.
Eso se debe a que cada vez que nuestra mente está ligada al pasado o al futuro está generando sustancias bioquímicas asociadas al contenido mental, si hay rabia, se generan sustancias bioquímicas que generan calor en el cuerpo, es por ello que la gente se pone caliente.
Se disfruta de manera sana cuando lo que se hace no causa un perjuicio a alguien más o a sí mismo.
Un ejemplo, en mi caso presento intolerancia al gluten, el cual es una proteína que se encuentra en el trigo y otros cereales, si como pan de trigo presento malestares digestivos, supongamos entonces que debido al antojo decido comer pan, lo disfruto mucho en el momento porque está muy sabroso, pero mas tarde tengo malestar que me dura varias horas debido a ello.
Esto es lo que yo llamo un mal negocio, pues es cambiar algunos instantes de placer por algunas horas de malestar.
Otro ejemplo, alguien está molesto, no le fue bien en su trabajo, al llegar a casa descarga su molestia con sus familiares, en el momento se siente mejor, su molestia se ha disminuido, pero ha propiciado malestar en su entorno, lo cual le afectará en determinado momento a él mismo.
Por otro lado cada vez que se hace algo injusto en contra de otro la mente tiene que ponerse a trabajar para justificar el acto, se genera tensión.

No solo se dan en relaciones amorosas, también pueden existir en la amistad, familia, trabajo y sector académico.

1. Relación basada en el chantaje:
En ocasiones el afecto y amor que constituía la base y justificación de la relación dieron paso al chantaje como medio para alargar la duración de la relación.
Se observa en estos casos que una de las parejas le tiene lástima a la otra y por ende el trato se vuelve favorable y privilegiado, lo que genera que la otra persona aprenda a comportarse como “víctima” para cobrar los beneficios de ello.
Sin embargo, la principal víctima en esta relación es quien cede constantemente siendo manipulada y controlada por la pareja a través de generar el sentimiento de culpa.
Puede observarse cuando la persona toma una decisión sobre su propia vida, por ejemplo, querer salir solo a una reunión con amigos del sexo opuesto y la pareja de forma indirecta toma una actitud que influye para que se sienta mal por tomar ese tipo de decisiones y por ende evitar que salga.

2. Relación basada en el miedo:
En este tipo de relación, hay un maltrato claro basado en agresiones (físicas, verbales, económicas) y el miedo de que la pareja tome represalias si se entera de determinadas cosas.
Este suele ser el tipo de relación toxica más común y la cual se debe considerar como una grave amenazada por el riesgo que implica para la persona afectada.

3. Relación basada en la mentira:
En este tipo de relación, se ve a la pareja como un medio para llenar un vacío o crisis existencial, así como, obtener la aprobación de los demás o tener acceso a ciertos recursos.
Lo que producirá un engaño para la otra persona sobre la naturaleza de los lazos afectivos que se han creado entre ambos.
Puede existir el caso en que la persona no sea completamente consciente de las motivaciones para seguir en la relación.

4. La pareja idealizada:
Sucede cuando se hace evidente que uno o los dos miembros de la pareja no se han enamorado de la persona con la que comparten afecto, sino con una versión idealizada de la misma.
Puede que durante los primeros meses ya se haya percatado de este hecho, pero ha decidido prestarle menor caso y solucionando esa incongruencia sobrevalorando la capacidad del otro para cambiar en el futuro y amoldarse a las expectativas de la pareja.
Al evidenciare que la otra persona no cambiara como se desea, puede surgir el rencor y la frustración.
La relación se vuelve tóxica cuando se ejerce presión sobre una de las personas para intentar el cambio deseado y se transforma en un tipo de maltrato.

5. La relación idealizada:
Este sería la contraparte del punto anterior, uno puede idealizar no a la pareja sino a la relación, volviéndose tóxica cuando el grado de idealización es intenso.
En este tipo el problema principal es que los miembros de la pareja poseen expectativas diferentes sobre como será su relación, y puede tratarse de un problema de comunicación en las primeras etapas de la relación.
Este clase de relación se observa normalmente a largo plazo, cuando se han realizado varios sacrificios por la pareja que pueden verse como inútiles y producir rencor y frustración.

6. Relación donde se cede el poder de decisión:
En este caso, uno de los miembros es quien toma las decisiones importantes, llegando a asumir un rol de jefe en la relación, pero cuyo rol no es justificado, puesto que la existencia de la pareja se debe a los vínculos entre los miembros y no a la obtención de un objetivo o meta concreta.
Lo que genera un problema en la autonomía de uno de los miembros, el cual observa el poder de decisión reducido a lo mínimo.
El problema suele percibirse cuando la dinámica se basa en que una de las partes se acostumbra a mandar y la otra a obedecer sin cuestionamiento.

7. Relación de Co-dependencia:
Ambos miembros de la relación muestran dependencia por el otro, se observa que los miembros tienen una actitud y forma de relacionarse pasiva y en ocasiones sumisa, donde tienden a anteponer el bienestar del otro por el propio.
En una relación se debe buscar siempre el bienestar de la pareja pero también el propio, puesto que al dar constantemente sin recibir nada a cambio (esto cuenta para uno mismo) no es sano y desgasta.
Las necesidades individuales se pierden, se olvidan y no se satisfacen, generando a mediano y largo plazo sentimientos de malestar, frustración e infelicidad en ambos miembros de la relación.
La idea final de este artículo no es que te culpes o menosprecies por estar en una relación tóxica, sin importar que rol cumples dentro de ella.
Sino el tomar conciencia sobre lo que sucede e identificar que no existe un solo tipo de pareja tóxica y al hacerlo, podrás tomar la decisión de alejarte y buscar ayuda profesional para evitar que vuelvas a estar dentro de una relación de este estilo.