Los espectaculares avances realizados en el conocimiento del genoma humano y en la tecnolog\u00eda empleada para su estudio, permitir\u00e1n en unos a\u00f1os la implementaci\u00f3n generalizada de la medicina gen\u00f3mica o medicina de precisi\u00f3n. Esta disciplina, que consiste en utilizar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del propio paciente para la toma de decisiones cl\u00ednicas, comprende dos ramas: la diagn\u00f3stica y la terap\u00e9utica.<\/p>\n
En el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico se determina la presencia de mutaciones o variaciones en el ADN que se asocian al desarrollo de ciertas enfermedades o al riesgo de padecerlas. Esto \u00faltimo ser\u00eda el caso del estudio de una variante o polimorfismo del gen PNPLA3, que se asocia al riesgo de desarrollar una enfermedad hep\u00e1tica agresiva por ac\u00famulo de grasa en el h\u00edgado. Conocer estas alteraciones gen\u00e9ticas permite al m\u00e9dico decidir sobre la frecuencia de las revisiones e implantar medidas preventivas o tratamientos y al paciente modificar sus h\u00e1bitos de vida para minimizar ese riesgo. En el campo de la oncolog\u00eda, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico se est\u00e1 convirtiendo en una herramienta esencial porque ayuda a la selecci\u00f3n de la terapia m\u00e1s efectiva y permite predecir qui\u00e9n puede beneficiarse de un determinado tratamiento y qui\u00e9n no.<\/p>\n
La terapia gen\u00f3mica introduce material gen\u00e9tico en las c\u00e9lulas del paciente para corregir defectos gen\u00e9ticos espec\u00edficos, potenciar el sistema inmunitario y como tratamiento o vacunas frente a enfermedades infecciosas. La metodolog\u00eda que se emplea en estas terapias es muy diversa y algunas de ellas ya est\u00e1n aprobadas para el tratamiento de ciertas enfermedades. Se pueden usar virus modificados para introducir un gen espec\u00edfico o ARN mensajero para que se produzca la prote\u00edna deseada. Ambas estrategias han sido utilizadas para las vacunas frente a la COVID-19.<\/p>\n
Otras tecnolog\u00edas usadas son los oligonucle\u00f3tidos antisentido y los ARN interferentes, que se dise\u00f1an para que se unan a un ARN mensajero determinado y as\u00ed bloquear o disminuir la producci\u00f3n de una prote\u00edna o enzima que es perjudicial. Por \u00faltimo, una de las estrategias m\u00e1s prometedoras es la conocida como \u201cedici\u00f3n gen\u00f3mica\u201d que se realiza directamente en las c\u00e9lulas del paciente y corrige de forma permanente la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que se asocia a una enfermedad. Esto se consigue usando la tecnolog\u00eda CRISPR-Cas9 que se dirige a la zona del gen que deseamos modificar, corta esa secuencia de ADN e inserta nuevo ADN con la informaci\u00f3n correcta.<\/p>\n
En resumen, ya hay disponibles para ciertas enfermedades algunas terapias basadas en la tecnolog\u00eda gen\u00e9tica. Los m\u00faltiples ensayos cl\u00ednicos que se est\u00e1n realizando para el tratamiento de numerosas patolog\u00edas utilizando toda esta novedosa metodolog\u00eda, conducir\u00e1n en los pr\u00f3ximos a\u00f1os a una revoluci\u00f3n en la medicina cl\u00ednica con una notable mejor\u00eda en la vida de las personas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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